Hội chứng Edwards cần yếu điều trị mặc dù nhiên rất có thể chẩn đoán ở tiến trình sớm của bầu kỳ nhờ vào các phương pháp sàng lọc tiên tiến. Còn nếu không điều trị chọn lọc sớm trẻ có nguy cơ tiềm ẩn tử vong ngay lập tức trong tuần đầu sau sinh.

Bạn đang xem: Hội chứng edward là gì

Hội triệu chứng Edwards gì?

Hội bệnh Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc đẹp thể số 18 trong cỗ gen, nói một cách khác là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ nhỏ mắc bắt buộc hội triệu chứng này tử vong tức thì trong tuần trước tiên sau khi sinh, với chỉ tất cả 5-10% có thể sống sót trong một năm đầu đời.

*

Cơ chế hội hội chứng Edwards

Trẻ em thông thường được ra đời với 46 NST, trong những số đó có 23 NST từ chị em và 23 NST trường đoản cú cha. Mặc dù nhiên, trẻ bị hội hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính vì sự di truyền này gây nên các dị tật khi sinh ra đã bẩm sinh ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18:

Trisomy đầy đủ 18.Bộ nhiễm sắc thể bửa sung có trong phần đa tế bào trong khung hình em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ cập nhất.Trisomy một trong những phần 18.Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc đẹp thể phụ 18. Phần đó hoàn toàn có thể được gắn vào trong 1 nhiễm nhan sắc thể khác trong trứng hoặc tinh dịch (được hotline là dịch mã). Loại trisomy 18 này vô cùng hiếm.Trisomy cẩn 18.Bộ nhiễm sắc đẹp thể thêm 18 chỉ gồm trong một số trong những tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng tương đối hiếm.Nguyên nhân hội hội chứng Edwards

Nguyên nhân chính gây nên tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định ví dụ ở từng người. Một vài nguyên nhân hoàn toàn có thể là do phi lý NST 18 ở cha hoặc mẹ, vì sự phân loại và tái tổng hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh dịch bị thất thường.

Xem thêm: Vay Mượn Và Giao Thoa Văn Hóa Là Gì, Giao Thoa Văn Hóa Là Gì

Tỷ lệ bé xíu gái mắc hội triệu chứng cao gấp 3 lần so với bé nhỏ trai. Điều này hoàn toàn có thể là vì chưng thai nhi giới tính nam bị hội triệu chứng Edwards thường hay bị sẩy bầu sớm. đàn bà sinh con có tiền sử mắc hội bệnh Edwards cũng có thể có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.

Triệu triệu chứng hội hội chứng Edwards

Các triệu chứng thiết yếu của hội triệu chứng Edwards, bao gồm:

Thai nhi chậm trở nên tân tiến trong tử cung.Đầu, sọ não nhỏ và có những thiết kế bất thường.Cằm cùng miệng nhỏ tuổi bất thường.Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay hèn phát triển.Tay co quặp hình cầm cố đấm không choãi thẳng.Chân vắt chéo cánh sang một bên,Cột sống cong với ngực hình dị dạng.Thoát vị rốnCân nặng lúc sinh thấp.Vấn đề về timBất thường về thể chấtTai để thấp,Tim, thận có vấn đề.Xưng ức ngắn.Thần ghê có biểu lộ không bình thường,,,

4. Chẩn đoán hội chứng Edwards.

Để xác định hội bệnh Edwards làm việc thai phụ tất cả 2 phương thức gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm khoảng soát : hay được sử dụng cách thức xét nghiệm Double test, Triple thử nghiệm và NIPT. Xét nghiệm tầm kiểm tra này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai với giúp xác định đúng mực thai có bị hội bệnh Edwards tuyệt không. Trong những số đó :

Double thử nghiệm (10-13 tuần) và Triple demo (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Trong cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong câu hỏi phát hiện nay hội bệnh Edwards ko cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả – dương tính mang gây hoang mang và sợ hãi cho bầu phụ cùng gia đình,

Xét nghiệm NIPT là cách thức phân tích ADN thoải mái của bầu nhi tất cả trong máu của bà bầu để sàng lọc số đông hội hội chứng di truyền mà lại thai nhi rất có thể mắc phải, phương pháp có độ đúng chuẩn lên cho tới 99,7%. Trên kco.vn, xét nghiệm được tiến hành được từ cực kỳ sớm, tức thì từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bởi 7-10 ml huyết mẹ, xuất xắc đối an toàn cho bà bầu bầu. Dựa vào hiệu quả này, bác sĩ hoàn toàn có thể kết luận được bầu nhi tất cả mắc phải những hội bệnh di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh ko xâm lấn NIPT đã dần vươn lên là xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là mọi xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh trải qua việc ảnh hưởng vào bào thai để mang mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, số đông thủ thuật này ẩn chứa những nguy hại rủi ro như lây lan trùng ối, nhỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức xem xét trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ tiềm ẩn cao thai nhi mắc hội hội chứng để tránh rủi ro.

Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên mà bác sĩ, chuyên gia kco.vn sẽ support cho chị em bầu chắt lọc xét nghiệm cân xứng để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc hội chứng không muốn này.

Hướng chữa bệnh hội bệnh Edwards

Phụ thuộc vào độ rất lớn của hội hội chứng Edwards sinh hoạt trẻ bác sĩ sẽ chỉ dẫn lời răn dạy cho việc điều trị và thống trị trẻ mắc hội chứng Edwards. Cho tới nay, không có cách điều trị dứt điểm cho đều trẻ mắc hội bệnh Edwards. Nhưng, câu hỏi xét nghiệm sàng lọc chuẩn chỉnh đoán sẽ là phương pháp tối ưu loại trừ đi mối nguy không hề muốn từ khi mang thai của chị em bầu.

Tuổi thọ bạn mắc hội bệnh Edwards?

 Khá nhiều trẻ nhỏ sinh ra bị ảnh hưởng cần được chăm lo và sàng lọc thường xuyên trong trong cả cuộc đời. Tuổi lâu trung bình cho trẻ sơ sinh bị hội bệnh Edwards (trisomy) là 3 ngày đến 2 tuần. Các phân tích chỉ ra 60% mang lại 75% trẻ em sống sót sau 24 giờ, 20% mang lại 60% trong một tuần, 22% mang đến 44% trong 1 tháng, 9% mang đến 18% trong nửa năm và 5% cho 10% mang đến hơn 1 năm.

Ngoài hội triệu chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ngơi nghỉ thai nhi còn có hội triệu chứng Turner (XO), hội chứng tam truyền nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là phần lớn hội chứng nguy khốn và thời cơ sống của các bé nhỏ khi hiện ra thường không cao.